Орфанные (редкие) заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого количества людей (не более 5 % населения). В России их перечень формируется Министерством здравоохранения в соответствии с международными рекомендациями ВОЗ и национальными нормативными актами.
Что такое орфанные заболевания?
По определению, орфанное заболевание – это заболевание, которое:
- встречается у менее чем 1 из 2000 человек;
- имеет тяжёлый или прогрессирующий характер;
- для диагностики и лечения требуется специализированный подход.
Как формируется список орфанных заболеваний в России?
Процедура утверждения перечня включает несколько этапов:
- Сбор данных от профильных медицинских учреждений, научных центров и международных реестров.
- Экспертную оценку группы специалистов Минздрава (врачей‑генетиков, онкологов, неврологов и др.).
- Публичные обсуждения в рамках официального сайта Минздрава России.
- Принятие решения постановлением Министерства и публикация в официальных источниках.
Текущий перечень орфанных заболеваний (по состоянию на 2026 год)
Ниже приведён примерный список заболеваний, включённых в реестр орфанных болезней; Полный перечень доступен на официальном портале Минздрава России.
- Гемофилия A и B
- Болезнь Гоше (глюкоцереброз)
- Синдром Марфана
- Атрофический склероз (система Пирса)
- Фенилкетонурия
- Муковисцидоз (цистический фиброз)
- Синдром Дауна (трисомия 21) – в редких формах с осложнениями
- Болезнь Хантингтона
- Синдром Элерса-Данлоса (тип V)
- Трансплазмоз (паралитический)
- Атрофический дерматит (болезнь Ходжкина)
- Гиперлипидемия семейного типа (ФХЛ)
- Синдром Прадера-Вилли (первичная гиперпаратиреоз)
- Аденомиозит (редкие формы)
- Болезнь Педжета костей
- Синдром Дауна с редкими генетическими мутациями
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Редкие формы гемофилия (C, D, E)
- Синдром Клайнфельтера с дополнительными хромосомными аномалиями
- Системная склеродермия (локализованные формы)
Для каждой позиции реестра указаны коды МКБ‑10, рекомендации по диагностике, доступные препараты и программы поддержки пациентов.
Где получить официальную информацию о перечне орфанных заболеваний?
| Тип контакта | Данные |
|---|---|
| Официальный сайт | https://www.minzdrav.gov.ru |
| Горячая линия Минздрава | 8‑800‑100‑55‑55 (круглосуточно) |
| Номера телефонов региональных отделений |
|
| Электронный адрес | info@minzdrav.gov.ru |
| Личный кабинет пациента | https://lk.minzdrav.gov.ru – регистрация и доступ к персональной медицинской карте, списку лекарств и программ поддержки. |
| Личный приём (приёмные часы) | Приёмные часы в региональных управлений Минздрава: Пн‑Пт — 09:00‑18:00 (без обеда). |
| График приёма специалистов |
|
| Отделы, отвечающие за орфанные заболевания |
|
| Руководство Минздрава РФ |
|
| Отзывы пациентов | Для оставления отзыва используйте форму на официальном сайте в разделе «Обратная связь» или позвоните по горячей линии и попросите соединить с отделом по работе с пациентами. |
Как пользоваться информацией?
Если вы или ваш близкий человек подозреваете редкое заболевание, выполните следующие шаги:
- Скачайте полный перечень орфанных заболеваний в формате PDF.
- Сравните симптомы с описанием в реестре.
- Запишитесь на приём к генетику через личный кабинет или позвоните в региональное отделение.
- Уточните наличие специализированных препаратов в вашем регионе (список препаратов, подлежащих предметно‑количественному учёту, публикуется Минздравом ежеквартально).
- При необходимости подайте заявление на получение лекарств по программе «Поддержка пациентов с редкими заболеваниями».
Минздрав России активно поддерживает пациентов с орфанными заболеваниями: формирует актуальные реестры, обеспечивает доступ к дорогостоящим препаратам и создает условия для профессионального медицинского сопровождения. Все официальные сведения, включая полный список болезней, контакты специалистов и порядок получения лекарств, доступны на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ.