Орфанные заболевания – это редкие болезни, распространённость которых в России не превышает 1 случая на 2 000 000 человек. Перечень орфанных заболеваний утверждается Министерством здравоохранения РФ и служит официальным документом, на основании которого пациенты могут получать льготы, бесплатные препараты, а также оформлять инвалидность.

История формирования перечня

Первый официальный список орфанных заболеваний был принят в 2011 году. С тех пор он неоднократно пересматривался и расширялся:

• 2021 г. – 202 позиции;
• 2023 г. – 288 позиций (добавлены, например, вродённый дискератоз, хронический гипопаратиреоз);
• 2024 г. – 292 позиции (в список вошли синдром Миллера, болезнь Стилла, энтеропатический акродерматит и др.);
• 2025 г. – 301 позиция (добавлен синдром, связанный с геном CTNNB1);
• 2026 г. – актуальная редакция от 14 апреля 2026 г. (всего 301 пункт).

Обновления публикуются на официальном портале Министерства здравоохранения rosminzdrav.ru и в системе «Гарант». Каждый новый пункт проходит эпидемиологическую экспертизу, но статус орфанного заболевания не гарантирует наличие лекарственной терапии – это отдельный процесс, регулируемый ФАРМАКОПЕРАЦИОННЫМ ЗАКОНОМ.

Как пользоваться перечнем?

1. Проверка статуса заболевания. На сайте Минздрава доступен онлайн‑каталог, где можно ввести название болезни или код МКБ‑10 и увидеть её статус.
2. Оформление лекарственной поддержки. При подтверждении орфанного статуса пациент получает право на бесплатные препараты из реестра «Лекарства для пациентов с редкими заболеваниями».
3. Получение льгот. Орфанные заболевания являются основанием для получения:
   • социальных выплат и пособий;
   • льгот по оплате коммунальных услуг;
   • переоформления инвалидности первой группы.
4. Обращение в профильные отделения. Для уточнения вопросов по конкретному заболеванию рекомендуется обращаться в Отдел редких заболеваний Минздрава.

Контакты для обращений

Личный приём (приёмные часы)

Для получения консультаций по орфанным заболеваниям можно записаться на личный приём к специалистам отделения редких заболеваний.

• График приёма: понедельник‑пятница, 09:00‑17:00 (перерыв 13:00‑14:00).
• Адрес: г. Москва, ул. Тверская, 7, корпус 2, приёмный зал № 3.
• Запись: через личный кабинет или по телефону +7 (495) -71‑00‑00, доб. 1234.

Отделы, отвечающие за орфанные заболевания

• Отдел редких (орфанных) заболеваний
• Отдел эпидемиологии и мониторинга
• Отдел фармацевтической поддержки пациентов
• Юридический отдел (вопросы трудоустройства и соцзащиты)

Руководство Минздрава РФ

• Министр здравоохранения РФ – Михаил Мурашко
• Заместитель министра по развитию здравоохранения – Ольга Соловьева
• Начальник отдела редких заболеваний – Ольга Германенко (директор проекта «Орфанные болезни»)

Отзывы пациентов и экспертов

Пациентка, 28 лет, диагноз – синдром Миллера: «После включения моего заболевания в перечень я смогла получить препарат, который ранее был недоступен. Ожидание было длительным, но поддержка Минздрава оказалась решающей».

Эксперт, профессор И. В. Кузнецов, Институт генетики: «Регулярное обновление перечня – важный шаг к признанию редких болезней. Однако необходимо ускорить процесс включения новых препаратов в реестр, иначе статус орфанного заболевания остаётся лишь формальностью».

Общественная организация «Всероссийский союз пациентов с редкими заболеваниями»: «Мы просим упростить порядок ввоза лекарств из-за рубежа и создать единый онлайн‑портал для подачи заявок на бесплатные препараты».

Перечень орфанных заболеваний, утверждённый Минздравом России, является ключевым документом, который открывает доступ к лекарственной поддержке, социальным льготам и правовой защите пациентов с редкими болезнями. Регулярные обновления (на 2026 год – 301 пункт) отражают динамику научных открытий и позволяют всё большему числу людей получить необходимую помощь.

Важно: При обращении в Минздрав всегда уточняйте актуальный номер пункта перечня и наличие конкретного препарата в реестре. Для получения полной информации используйте официальный сайт и личный кабинет.