Орфанные заболевания – это редкие патологии, встречающиеся у небольшого количества пациентов (не более 5 % населения) и требующие особого внимания со стороны государства. В России их перечень формируется и поддерживается Министерством здравоохранения РФ в соответствии с Федеральным законом № 323‑ФЗ «О медицинской помощи гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями».

Законодательная база

• Федеральный закон № 323‑ФЗ от 24 ноября 2011 г.
• Приказ Минздрава России от 02 апреля 2022 г. № 354н «Об утверждении перечня редких (орфанных) заболеваний, подлежащих государственной поддержке».
• Постановление Правительства РФ от 30 ноября 2024 г. № 427‑ФЗ «О частной охранной деятельности», в котором упоминаются медицинские противопоказания, в т.ч. орфанные заболевания.

Критерии включения заболевания в перечень

1. Эпидемиологическая редкость – менее 5 % населения.
2. Трудность диагностики и/или отсутствие эффективных методов лечения.
3. Необходимость длительного и дорогостоящего лечения.
4. Наличие международных рекомендаций (ORPHANET, WHO) о статусе заболевания как редкого.

Структура перечня орфанных заболеваний

Перечень делится на несколько разделов в зависимости от системы организма и характера патологии.

Генетические и метаболические заболевания

• Фенилкетонурия (PKU)
• Гликогенозы (типы I‑V)
• Муковисцидоз (КФТ‑3)
• Гемофилия A и B
• Синдром Марфана

Нейродегенеративные и психические расстройства

• Болезнь Хантингтона
• Синдром Шарко‑Мари‑Тута (спинальная мышечная атрофия)
• Синдром Прадера‑Вилли
• Атрофия зрительного нерва (болезнь Лебера)

Онкологические редкие опухоли

• Глиобластома (высокоградиентные опухоли головного мозга)
• Саркома Капоши
• Эпителиальная гемангиома печени

Иммунные и аутоиммунные заболевания

• Синдром Гилберта
• Воспалительные миопатии (полимиозит, дерматомиозит)
• Синдром Шегрена‑Ларсона

Другие редкие патологии

• Синдром Элерса‑Данлоса (тип 1‑4)
• Пиелонефрит, обусловленный редкими микроорганизмами
• Тромбоцитопеническая пурпура, связанная с редкими генетическими мутациями

Полный актуальный список (включая коды МКБ‑10) доступен в официальном документе Минздрава РФ. Список регулярно обновляется – последние изменения внесены в июле 2026 г.

Как получить медицинскую помощь по перечню орфанных заболеваний

1. Обратиться к лечащему врачу (терапевт, педиатр, специалист) с жалобами.
2. Врач направит пациента на генетическое/молекулярное исследование в профильный центр.
3. После подтверждения диагноза оформить медицинскую карту пациента с редким заболеванием в Личном кабинете Минздрава.
4. Получить направление на получение лекарственного препарата из федерального реестра препаратов для редких заболеваний.
5. При необходимости – оформить социальную поддержку (социальные выплаты, льготы, реабилитацию).

Контактная информация для обращения в Минздрав РФ

Полезные ссылки

• ORPHANET – международный реестр редких заболеваний
• Официальный перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ (PDF)
• Госуслуги – регистрация в личном кабинете пациента
• Российская медицинская информационная система

Перечень орфанных заболеваний – живой документ, который позволяет обеспечить пациентам с редкими патологиями доступ к специализированной диагностике, лекарствам и социальной поддержке. При возникновении вопросов рекомендуется обращаться в Отдел редких (орфанных) заболеваний Минздрава РФ через горячую линию, электронную почту или личный кабинет. Государственная поддержка в виде бесплатных препаратов, реабилитационных программ и финансовых выплат делает лечение более доступным и повышает качество жизни пациентов.

Дата последнего обновления статьи: 22 июня 2026 г.