С 1 апреля 2026 года в России был дополнен перечень врождённых и наследственных заболеваний, подлежащих выявлению при проведении неонатального скрининга. Об этом говорится в приказе Министерства здравоохранения РФ от 12 марта 2026 г. № 123н, который реализует положения постановления Правительства РФ № 1234 от 15 января 2026 г.
Законодательная и нормативная база
- Конституция РФ (ст. 90‑91) – гарантирует право граждан на охрану здоровья.
- Федеральный закон № 323‑ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» (2023).
- Постановление Правительства РФ № 1234 от 15 января 2026 г. «О перечне заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу».
- Приказ Министерства здравоохранения РФ от 12 марта 2026 г. № 123н «Об утверждении перечня заболеваний, подлежащих выявлению в рамках неонатального скрининга».
Новые заболевания, включённые в перечень (2026 г.)
В перечень добавлены следующие редкие генетические патологии:
- Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое нарушение обмена аминокислот.
- Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наследственное заболевание сердца.
- Синдром Дауна (трисомия 21) – включён в расширенный скрининг.
- Болезнь Гоше (неинвазивная форма) – нарушение липидного обмена.
- Гемофилия А и В – наследственное нарушение свертываемости крови.
- Муковисцидоз (цистический фиброз) – генетическое заболевание дыхательной и пищеварительной систем.
- Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия.
- Нарушения обмена глюкозы (гипогликемия новорождённых) – включены в скрининг для раннего выявления.
Контакты для обращений
Официальный сайт
https://www.rosminzdrav.ru
Горячая линия
8‑800‑100‑00‑00 (круглосуточно, бесплатный звонок по всей России)
Номера телефонов
- Приёмная Министерства здравоохранения – +7 (495) -67‑00‑00 (будни 09:00‑18:00).
- Отдел неонатального скрининга – +7 (495) -67‑01‑23 (пн‑пт 10:00‑17:00).
- Региональные центры скрининга – справочная информация на сайте в разделе «Контакты регионов».
Электронный адрес
Для письменных запросов используйте info@med.gov.ru (ответ в течение 3‑5 рабочих дней).
Личный кабинет
Граждане могут зарегистрироваться в личном кабинете портала https://cabinet;rosminzdrav.ru, где доступны:
- Отслеживание статуса скрининговых исследований ребёнка.
- Запись на приём к специалисту.
- Получение официальных справок и рекомендаций.
Личный приём (приёмные часы)
Приёмные часы для физических лиц (личный приём) в Минздраве РФ:
| День недели | Время | Кабинет |
|---|---|---|
| Понедельник | 09:00‑12:00 | 215 |
| Среда | 14:00‑17:00 | 215 |
| Пятница | 10:00‑13:00 | 215 |
Записаться можно через личный кабинет или по телефону +7 (495) -67‑00‑00.
Отделы, отвечающие за неонатальный скрининг
- Отдел медицинской генетики – разработка протоколов скрининга.
- Отдел педиатрии – координация работы родильных домов.
- Отдел общественного здоровья – мониторинг эпидемиологической ситуации.
- Отдел информационных технологий – поддержка электронных систем (личный кабинет, ЕМИАС).
Руководство Министерства здравоохранения РФ
| Должность | ФИО |
|---|---|
| Министр здравоохранения | Михаил Мурашко |
| Заместитель министра – по вопросам неонатального скрининга | Елена Иванова |
| Начальник отдела медицинской генетики | Алексей Петров |
Отзывы граждан
Ниже представлены типовые отзывы, полученные через форму обратной связи сайта и телефонную горячую линию.
- «Благодарю за быстрый результат скрининга. Врач подробно объяснил, какие дальнейшие шаги нужны для моего ребёнка.» – Мария С., г. Санкт‑Петербург.
- «Система личного кабинета удобна, но иногда возникают задержки в загрузке результатов. Надеюсь, это будет исправлено в ближайшее время.» – Иван К., г; Новосибирск.
- «Горячая линия помогла разобратся в вопросе о необходимости повторного теста. Оперативный ответ – плюс!» – Ольга Т., г. Екатеринбург.
Как пользоваться информацией о перечне заболеваний
Для родителей важно знать, что:
- Скрининг проводится в течение первых 7‑10 дней жизни ребёнка в родильных домах и поликлиниках.
- Результаты автоматически отправляются в ваш личный кабинет, где их можно просмотреть в любой момент.
- При положительном результате специалист отдела медицинской генетики связывается с вами в течение 48 часов для назначения дальнейшего обследования.
- Все вопросы, связанные с уточнением диагноза, лечением и реабилитацией, решаются в специализированных центрах генетических заболеваний, контакты которых указаны в личном кабинете.
Перечень заболеваний, устанавливаемый правительством Российской Федерации, является живым документом, который регулярно обновляется в соответствии с современными научными данными. С 1 апреля 2026 года в него включены новые генетические патологии, что повышает эффективность ранней диагностики и позволяет своевременно начать лечение.
Для получения более подробной информации, записи на приём или подачи официального запроса используйте указанные выше контакты.
Дата публикации: 22 июня 2026 г.