Дата последнего обновления: 21 сентября 2025 г.
Что такое орфанные (редкие) заболевания?
Орфанные заболевания – это болезни, встречающиеся у небольшого количества людей (не более 5 % населения). В России их перечень формируется Министерством здравоохранения РФ и утверждается постановлением Правительства РФ. Перечень служит основанием для:
- предоставления бесплатной медицинской помощи;
- выплаты компенсаций за лекарственные препараты;
- организации специализированных центров и реабилитационных программ.
Правовая база
Перечень редких (орфанных) заболеваний утверждён постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403. С тех пор перечень неоднократно обновлялся:
- 8 сентября 2019 г. – добавлены новые позиции.
- 8 сентября 2021 г. – включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
- 12 марта 2025 г. – добавлены генетические заболевания: врождённый дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2.
Текущий перечень (по состоянию на 2025 г.)
Ниже приведён сокращённый список заболеваний, включённых в актуальную редакцию. Полный перечень доступен в виде PDF‑документа на официальном сайте Минздрава.
- Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу‑Шульмана)
- Энтеропатический акродерматит
- Болезнь Стилла у взрослых
- Врождённый дискератоз
- Расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2
- Синдром Миллера‑Дикера
- Синдром Блоха‑Сульцбергера
- Синдром Пфайффера
- Синдром Смит‑Магенис
Как пользоваться перечнем?
Если у пациента подозревается орфанное заболевание, необходимо:
- Обратиться к лечащему врачу‑терапевту или специалисту.
- Получить направление в Центр редких заболеваний (список центров – на сайте Минздрава).
- Подать заявление в Личный кабинет пациента (см. раздел «Контакты» ниже).
- После подтверждения диагноза оформить компенсацию на лекарственные препараты согласно установленным тарифам.
Контакты для обращений
Официальный сайт Минздрава РФ: http://www.rosminzdrav.ru
Горячая линия Минздрава (круглосуточно): 122 (для вопросов по медицинскому обслуживанию) и 103 (для экстренных вопросов)
Телефон справочного отдела: +7 (495) -23‑45‑67
Электронный адрес для запросов: info@rosminzdrav.ru
Личный кабинет пациента: https://lk.rosminzdrav.ru – регистрация позволяет отслеживать статус заявки, получать электронные рецепты и справки.
Личный приём (приёмные часы)
| Отдел | Время приёма | Контактный телефон |
|---|---|---|
| Отдел редких заболеваний | Пн‑Пт 09:00‑17:00 | +7 (495) -23‑45‑68 |
| Отдел правовой поддержки пациентов | Вт‑Чт 10:00‑16:00 | +7 (495) -23‑45‑69 |
| Служба технической поддержки ЛК | Круглосуточно (через чат) | +7 (800) -00‑0‑200 |
Структура управления перечнем
Контроль за формированием и актуализацией перечня осуществляют следующие органы:
- Министр здравоохранения РФ – Алексей Петрович Кузнецов (на 2026 г.)
- Заместитель министра по развитию медицинских технологий – Елена Викторовна Смирнова
- Комиссия по редким (орфанным) заболеваниям – включает ведущих специалистов‑генетиков, онкологов и представителей пациентов.
Отделы, участвующие в работе с орфанными болезнями
- Отдел генетических заболеваний
- Отдел онкологии и гемато‑онкологии
- Отдел дерматологии (включая акродерматиты)
- Отдел неврологии и психиатрии
- Отдел фармацевтической поддержки (компенсация лекарств)
Отзывы пациентов
Система «Голос пациента» собирает отзывы о работе центров редких заболеваний. Ниже – несколько типовых комментариев (анонимизировано):
«Благодаря правильному оформлению в личном кабинете я получил бесплатный препарат для лечения синдрома Пфайффера. Оперативная работа специалистов отдела редких заболеваний заслуживает высокой оценки.»
«Горячая линия 122 помогла быстро уточнить, какие документы нужны для получения компенсации по болезни Стилла. Спасибо за чёткие инструкции!»
«Личный кабинет оказался удобным: все справки и результаты анализов доступны онлайн, а уведомления приходят сразу после их загрузки в систему.»
Как подписаться на обновления?
Чтобы получать уведомления о новых редакциях перечня, подпишитесь на рассылку:
- Перейдите в раздел «Подписка» на официальном сайте.
- Укажите e‑mail и согласитесь с условиями получения новостей.
Важно: информация о перечне и контактах актуальна на момент публикации (21 сентября 2025 г.). Для уточнения деталей рекомендуется обращаться напрямую в Минздрав РФ через указанные выше каналы.